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作为山西唯一的三级甲等儿童专科医院,该院神经内科是华北地区儿童癫痫诊疗的重要基地,尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病(如自闭症、智力障碍)的综合管理方面优势显著,年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.1 万人次。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
适用人群:药物难治性癫痫、脑损伤后癫痫(如脑外伤、脑炎后遗症)患者,尤其适合合并神经功能缺损的病例。
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生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
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上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。